Недавние исследования, проведенные международной группой ученых из Школы ветеринарной медицины Пенсильванского университета (США) и Падуанского университета (Италия), привлекли внимание к необычной генетической мутации. Речь о генах, вызывающих прогрессирующую атрофию сетчатки (ПАС) у лабрадоров-ретриверов. Они же оказались связаны с некоторыми неврологическими нарушениями у людей.
Болезнь собачья
ПАС — наследственное заболевание, которое приводит к дегенерации сетчатки глаза, и в конечном итоге вызывает полную слепоту. На сегодняшний день это одна из самых распространенных болезней сетчатки такого типа у собак. Это делает ПАС важной темой для изучения в области ветеринарной медицины. Заболевание может появляться и проявляться в разном возрасте, а его течение может варьироваться от одной особи к другой.
Генетическая мутация
Исследователи подробно изучили трех лабрадоров-ретриверов, у которых была диагностирована ПАС. В ходе анализа специалисты выявили потерю трех нуклеотидов в гене GTPBP2. Этот ген кодирует белок, играющий ключевую роль в регуляции течения клеточных процессов, в том числе в сетчатке глаза. Как выяснилось, мутация приводит к потере аланина — аминокислоты, критически важной для нормального функционирования белка. Нарушение структуры белка из-за этой мутации может влиять и на его клеточную локализацию. А это, в свою очередь, может приводить к дегенерации клеток сетчатки.
Болезнь человеческая
Интересно, что мутации в гене GTPBP2 также были обнаружены у людей и связаны с синдромом Джабери-Элахи. Это крайне редкое генетическое заболевание характеризуется неврологическими отклонениями, судорогами и умственной отсталостью. Однако у собак эта мутация проявляется исключительно в виде потери зрения, что делает ее примером гибкого фенотипа — одной и той же генетической аномалии, проявляющейся по-разному у разных видов.
В рамках исследования ученые провели анализ 91 лабрадора из одного питомника и 569 собак из общей популяции США. Результаты показали, что мутация встречается довольно редко: только 16 из протестированных собак оказались ее носителями, и все они происходили из одного питомника.
Источник:
© Русская Семерка
