Два этапа генетических исследований фактически доказали: останки, найденные под Екатеринбургом, принадлежат членам расстрелянной семьи последнего российского императора. Но по пути к этому выводу учёные столкнулись с загадкой, которая едва не поставила под сомнение всю идентификацию. Разгадка привела к открытию, имевшее значение не только для истории, но и для всей мировой генетики.
Первая экспертиза: принц Филипп и «царская болезнь»
Единственным способом подтвердить или опровергнуть родство «екатеринбургских останков» с династией Романовых было исследование митохондриальной ДНК, которая передаётся исключительно по женской линии. В 1991 году российский генетик Павел Иванов из Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН и его британский коллега Питер Гилл обратились к человеку, чья родословная идеально подходила для сравнения, — принцу Филиппу, супругу королевы Елизаветы II. Его бабушка была родной сестрой императрицы Александры Фёдоровны (обе они приходились внучками королеве Виктории).
Совпадение оказалось полным: митохондриальная ДНК принца Филиппа полностью совпала с ДНК женских скелетов, найденных под Екатеринбургом, — тех, что предположительно принадлежали Александре Фёдоровне и её дочерям Татьяне, Ольге и Анастасии.
Захоронение царевича Алексея и царевны Марии обнаружили гораздо позже, в 2007 году. Тогда потребовалась новая экспертиза, которую провёл генетик Евгений Рогаев из Центра психического здоровья АМН РФ. И здесь снова было полное совпадение: структура митохондриальной ДНК Алексея и Марии оказалась идентична ДНК их матери.
Но самое важное открытие ждало впереди. Расшифровка генома царевича подтвердила наличие у него редкого наследственного заболевания — гемофилии. Эту мутацию Алексей унаследовал от матери, а та — от своей бабки, королевы Виктории. Неслучайно гемофилию называют «царской болезнью».
Это тяжёлая генетическая патология, поразившая многие королевские дома Европы в XIX–XX веках благодаря династическим бракам. У больных нарушена свёртываемость крови: любая травма может привести к разрыву сосудов и смерти. От последствий гемофилии умер трёхлетний брат Александры Фёдоровны.
Наследственной гемофилией болеют практически исключительно мужчины. Женщины являются носителями патогена, передавая заболевание сыновьям примерно в 25% случаев. Если бы Алексей выжил и продолжил династию Романовых на российском престоле, он с высокой вероятностью стал бы последним её представителем: мужчины — носители гемофилии в подавляющем большинстве случаев не оставляют потомства.
Генетический анализ показал: в хромосомах Александры Фёдоровны (у женщин две X-хромосомы) были найдены как мутировавшие, так и здоровые аллели. А единственная X-хромосома царевича (вторая, Y-хромосома, достаётся от отца) содержала лишь мутантную аллель. Носителем гемофилии также оказалась одна из его сестёр — согласно антропологическому методу идентификации, это была Анастасия.
Неожиданное препятствие: когда ДНК не совпала
Когда Иванов и Гилл приступили к идентификации предполагаемых останков самого Николая II, их ждала трудность, о которой они не могли и подозревать. Долгое время они не могли найти ни одного здравствующего родственника последнего русского царя по женской линии. Родословная Николая через его мать, Марию Фёдоровну (урождённую Марию Софию Фредерику Дагмар), восходит к династии датской королевы Луизы Гессен-Кассельской.
Такой представитель всё же существовал — это проживавший в Канаде Тихон Куликовский-Романов, племянник императора. Но он категорически отказался предоставлять образцы ДНК, будучи убеждённым, что Иванов — агент КГБ, а Гилл — агент британских спецслужб. Куликовский-Романов опасался манипуляций с анализами и дискредитации царской фамилии.
Удача улыбнулась исследователям, когда они вышли на проживавшую в Афинах правнучатую племянницу императора Ксению Шереметьеву-Сфирис. Греческая подданная любезно согласилась участвовать в эксперименте.
Однако, когда генетики расшифровали ДНК Ксении, они увидели нечто странное: её митохондриальная ДНК частично не совпадала с ДНК Николая. Из 700 «букв» генетического кода совпали 699. Учёные перепроверили данные, предполагая ошибку, но повторные результаты были идентичны.
Гетероплазмия: открытие, которого не ждали
Дальнейшие исследования подтолкнули учёных к выводу, что они впервые в истории генетики на практике столкнулись с явлением гетероплазмии — сосуществованием в одном организме двух клонов митохондриальной ДНК с различием в одну «букву». В одной копии был тимин (Т), в другой — цитозин (С).
В теории это явление было доказано давно, но в лабораторных условиях до сих пор никто с ним не встречался. Ещё в 1980-х годах гетероплазмия считалась редчайшим явлением, и результаты последующих десятилетий по секвенированию биополимеров едва ли могли поколебать это суждение. Вероятность обнаружить подобную мутацию в генах Николая составляла менее одного случая на тысячу.
Чтобы подтвердить гипотезу, необходимо было взять образцы ДНК ещё у одного родственника Николая по материнской линии. Но среди живых таковых больше не нашлось. Тогда решили эксгумировать тело младшего брата императора — Георгия Романова, скончавшегося от туберкулёза в возрасте 28 лет и похороненного в Петропавловском соборе Петербурга.
Однако у исследователей возникли сложности: на пол только что отреставрированного собора уложили дорогой итальянский мрамор, и власти не хотели новых хлопот. Кроме того, представители РПЦ протестовали против эксгумации, называя её «актом святотатства». На помощь учёным пришла директор музея Петропавловской крепости Наталья Дементьева, которая во многом способствовала проведению экспертизы.
Процедуру генетического сравнения образцов ДНК Николая и Георгия решили провести в лаборатории Пентагона — одной из мощнейших в мире, специально созданной для идентификации останков американских военных, погибших в зоне боевых действий на Ближнем Востоке. Договорённости заключили на уровне МИД России и США. К исследованию привлекли главного судмедэксперта военного ведомства США полковника Виктора Уидна.
Через четыре месяца скрупулёзной работы Иванов на пресс-конференции в Вашингтоне смог наконец объявить: у Георгия обнаружена точно такая же генетическая мутация, как и у его старшего брата Николая.
Подтверждение: кровь на рубашке и европейские корни
Позднее, при повторной экспертизе останков Романовых в 2007 году, профессор Рогаев ещё раз подтвердил данные Иванова. Он обнаружил наличие гетероплазмии на образцах крови, взятых с рубашки, в которой наследник путешествовал по Японии в 1891 году. Как известно, тогда Николай пострадал от нападения самурая, нанёсшего ему удар мечом по голове.
Оба исследования также определили, что Николай был носителем гаплогруппы R1b, преобладающей в Западной Европе. Этот факт укрепил историков во мнении, что император Павел I действительно был сыном Петра III, принадлежавшего к Гольштейн-Готторпской династии — ветви Ольденбургов, древней фамилии германского происхождения.
Учёные предполагают, что цитоплазматическая мутация возникла у матери Николая, Марии Фёдоровны, а затем передалась детям. Интересная деталь: сёстры Николая не передали гетероплазмию своим потомкам — видимо, их детям и внукам досталась митохондрия только одного из двух типов (либо с тимином, либо с цитозином).
Спорный эпизод при идентификации останков Николая II привёл к появлению новых практических знаний о редкой генетической мутации — гетероплазмии. Сегодня учёные уже вовсю пользуются наработками своих предшественников. К настоящему времени в научных журналах опубликовано более тысячи статей, посвящённых гетероплазмии митохондриальной ДНК. И в каждой из них исследователи неизменно отмечают вклад Павла Иванова и Питера Гилла — людей, которые, пытаясь опознать последнего русского императора, сделали открытие, изменившее представление о генетическом наследии
