Специалисты Университетского колледжа Лондона сделали существенный шаг в лечении наследственной дистрофии сетчатки, успешно применив генную терапию. Детям с врожденной слепотой, которые до лечения различали только свет и тень, удалось восстановить зрение через 3,5 года после процедуры.
Путь к слепоте
Наследственные дистрофии сетчатки – это группа генетических заболеваний, приводящих к прогрессирующей потере зрения, вплоть до полной слепоты. На сегодняшний день известно 26 генов, мутации в которых могут вызывать эти заболевания. До недавнего времени эффективное лечение существовало только для одной формы дистрофии, связанной с мутацией гена RPE65. Однако теперь ученые разработали метод лечения, направленный на устранение дефекта и в еще гене AIPL1.
Этот ген кодирует белок, необходимый для нормальной работы фоторецепторов – светочувствительных клеток сетчатки глаза. Фоторецепторы делятся на палочки, отвечающие за сумеречное зрение, и колбочки, отвечающие за цветовое зрение. У детей с мутацией гена AIPL1 происходит постепенное отмирание палочек и колбочек, что приводит к значительной, а то и полной потере зрения.
Генная терапия
К эксперименту привлекли четверых детей в возрасте от 1 до 3 лет. четверо детей в возрасте от одного до 2,8 лет. Чтобы повысить шансы на успех, ученые отобрали пациентов с относительно целой центральной частью сетчатки. Потом они доставили здоровую копию гена AIPL1 в клетки сетчатки, используя в качестве “транспортного средства” аденоассоциированный вирус.
Спустя 3,5 года после такого лечения зрение всех детей значительно улучшилось. Они смогли успешно выполнить простые визуальные тесты, например, поднимали предметы с пола и переставляли вещи на столе.
Исследователи надеются, что в будущем этот метод генной терапии станет доступен большему числу пациентов, учитывая положительные результаты и отсутствие серьезных побочных эффектов.
