Японские ученые из Университета Миэ впервые смогли удалить лишнюю хромосому у пациента с синдромом Дауна. Операция была проведена под руководством доктора Ретаро Хашизуме. По словам специалистов, это событие способно кардинально изменить подход к лечению генетических заболеваний.
Путь к успеху
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, является одним из самых распространенных генетических нарушений, при котором в клетках организма присутствует дополнительная копия 21-й хромосомы. Это отклонение вызывает целый ряд физических и умственных особенностей, которые значительно влияют на качество жизни пациентов.
Для удаления лишней хромосомы японские ученые использовали инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9. Эта технология, которая уже зарекомендовала себя в генетических исследованиях, позволяет точечно вносить изменения в ДНК, удаляя или модифицируя определенные участки генома. В данном случае CRISPR-Cas9 был применен для удаления третьей копии 21-й хромосомы. Ученые сообщили, что такой подход позволил восстановить нормальную функцию клеток, а успешность процедуры составила 37,5%.
Ограничения и перспективы
Несмотря на значимость открытия, методика пока не готова к широкому применению. Главной проблемой остается высокий риск повреждения других хромосом в процессе редактирования генома. Это может привести к непредсказуемым последствиям, включая появление новых генетических мутаций. Ученые подчеркивают, что технология CRISPR-Cas9 нуждается в значительном усовершенствовании, прежде чем ее можно будет использовать в клинической практике.
Кроме того, исследование пока проводилось только на клеточном уровне, что означает, что до клинических испытаний на людях пройдет еще немало времени. Тем не менее, этот шаг уже открывает новые горизонты в лечении генетических заболеваний и дает надежду миллионам людей с синдромом Дауна.
Следует отметить, что в последние годы ученые по всему миру активно работают над поиском способов улучшения качества жизни людей с трисомией 21-й хромосомы. Например, исследователи из Массачусетского технологического института (США) обнаружили, что неинвазивная стимуляция мозга светом и звуком на частоте 40 Гц может положительно влиять на когнитивные функции при синдроме Дауна. В ходе экспериментов на лабораторных мышах было установлено, что такая стимуляция улучшает кратковременную память. “Обработанные” таким образом мыши значительно лучше справлялись с тестами на память по сравнению с контрольной группой.
