Когда мы слышим название «синдром Элерса–Данло», в голову сразу приходят два западных имени. Но правда в том, что первым это заболевание описал наш соотечественник, московский дерматолог Александр Николаевич Черногубов. Случилось это 13 ноября 1891 года — за 8 лет до исследований датчанина Элерса и почти за 20 лет до работ парижанина Данлоса.
В своей работе Черногубов привел два клинических случая с характерными признаками: рубцами на коже, ее повышенной растяжимостью, подкожными псевдоопухолями и «разболтанностью» суставов. Настоящая сенсация! Но публикация была на русском языке, на Западе о ней попросту не узнали. Позже европейцы переоткрыли болезнь и назвали ее в свою честь, а имя русского врача оказалось забыто. Сегодня это называют «синдромом Черногубова–Элерса–Данло», но широкой публике это название ни о чем не говорит.
Русский ген FKBP14
Вторая странность кроется в генетике. В 2012 году ученые описали редкую форму заболевания — синдром Элерса–Данло с кифосколиозом. Причина в мутации гена FKBP14. Сейчас в мире известно около 60 случаев этой болезни. Из них почти половина приходится на Россию! Исследователи Медико-генетического научного центра выявили в нашей стране 20 пациентов именно с такой мутацией.
Генетики заинтересовались: почему конкретная мутация так «полюбила» именно восточных славян? Однозначного ответа пока нет, но кандидат биологических наук Светлана Боринская в своей работе «Зависят ли наши болезни от национальности?» предположила, что причина может скрываться в исторически сложившемся пищевом рационе. Получается, что многовековая традиция питания могла оставить отпечаток в генах, создав почву для редчайшего недуга.
Болезнь-невидимка
Синдром Элерса–Данло относится к группе наследственных коллагенопатий. Простыми словами: белок коллаген, который служит каркасом для соединительной ткани (хрящей, суставов, кожи, сосудов), либо вырабатывается в недостаточном количестве, либо оказывается бракованным.
Отсюда и проявления: кожа становится похожей на резину, легко растягивается и уязвима для разрывов, а суставы — невероятно подвижными. Палец может выгнуться в обратную сторону, рука или нога — принять неестественное положение. На первый взгляд, это похоже на сверхспособность. Но за «гибкостью» скрывается мучительная реальность: постоянные вывихи, хроническая боль, сильная утомляемость, плохое заживление ран, слабые сосуды. Не случайно в сообществе пациентов синдром называют «невидимой болезнью». Человек может выглядеть абсолютно нормально, но при этом испытывать адские страдания.
Невидимые «зебры»
В западной традиции пациентов с редкими заболеваниями называют «зебрами» — из-за медицинского правила «если слышишь топот копыт, думай о лошади, а не о зебре». Синдром Элерса–Данло — та самая «зебра», которую врачи часто пропускают. В России ситуация усугубляется тем, что до сих пор нет единых клинических рекомендаций по терапии. Пациенты жалуются на то, что на приеме у терапевта им приходится объяснять врачам, что это за болезнь, сталкиваться с недоверием и советами «мыслить позитивно». А ведь заболевание влияет на весь организм и требует комплексного подхода.
Жизнь на грани
Несмотря на то что синдром неизлечим, это не приговор. Большинство людей с этой патологией живут обычной продолжительностью жизни. Но качество этого существования напрямую зависит от своевременной диагностики и грамотной поддерживающей терапии. Понимание того, что этот недуг — не чья-то причуда, а реальное генетическое заболевание, и, возможно, с русским «акцентом», — первый шаг к тому, чтобы помочь тысячам людей. И, возможно, вернуть имя доктора Черногубова в историю, где оно должно быть по праву.
