Синдром Элерса-Данло — это не одна болезнь, а целая группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектами в синтезе коллагена. Их общие черты — гиперподвижность суставов, хрупкость сосудов и, иногда, необычная эластичность кожи. Однако одна из самых редких форм этого синдрома демонстрирует удивительную географическую привязку: более половины всех известных в мире случаев зарегистрировано в России, что заставило учёных искать связь с генетикой восточных славян.
Открытие «русского» подвида
Болезнь названа в честь врачей Эдварда Элерса и Анри-Александра Данло, описавших её в начале XX века. Среди множества типов заболевания особняком стоит кифосколиотический тип (синдром Элерса-Данло с кифосколиозом). О его существовании учёные предполагали с 2012 года, но лишь к 2018-му, благодаря масштабному анализу ДНК, его удалось чётко выделить и идентифицировать генетическую причину.
В основе лежит мутация в гене FKBP14. Этот ген отвечает за правильное «сворачивание» коллагена — белка-каркаса для кожи, суставов, связок и сосудов. Его поломка приводит к тяжёлым последствиям: прогрессирующему искривлению позвоночника (кифосколиозу), выраженной гипермобильности суставов, мышечной слабости и потере слуха.
Загадка распространения: почему в России?
На сегодняшний день в мире описано около 60 случаев этого генетического нарушения. И здесь кроется главная загадка: свыше 30 из них — пациенты из России. Такая необычная концентрация заставляет исследователей выдвигать гипотезы.
Мужчины, которые берут фамилию супруги: что с ними не так
Учёные предполагают, что мутация гена FKBP14 могла возникнуть много веков назад у общего предка и закрепиться в относительно изолированных популяциях восточных славян благодаря эффекту основателя. Это генетический феномен, когда редкий признак становится частым в популяции, ведущей начало от небольшой группы людей, среди которых такой признак случайно присутствовал.
Некоторые исследователи, как генетик Светлана Боринская, осторожно предполагают, что на распространение мутации могла повлиять и историческая пищевая адаптация — особенности рациона, которые в прошлом могли давать носителям скрытое преимущество для выживания, компенсируя вред от болезни. Однако это лишь гипотеза, требующая доказательств.
Соседняя мутация: гениальность и синдром Марфана
Любопытно, что мутации в соседних генах, также влияющих на соединительную ткань, приводят к синдрому Марфана. Его носители часто имеют характерную внешность: высокий рост, длинные конечности, астеническое телосложение. Помимо проблем с сердцем и зрением, существует недоказанное, но устойчивое наблюдение: среди людей с синдромом Марфана статистически чаще встречаются личности с выдающимися способностями. Истории приписывают этот синдром Николе Паганини, Аврааму Линкольну, Хансу Кристиану Андерсену и Корнею Чуковскому.
Это порождает вопрос: может ли мутация FKBP14, помимо физических симптомов, влиять на когнитивные особенности? Прямой связи между гениальностью и синдромом Элерса-Данло кифосколиотического типа наука не установила. Однако само соседство «гена болезни» с областями, связанными с развитием соединительной ткани и, возможно, особенностями нервной системы, оставляет поле для будущих исследований.
