В далеком 1972 году врачи столкнулись с медицинской аномалией, поставившей в тупик гематологов: у беременной женщины в крови отсутствовал поверхностный молекулярный маркер, известный как антиген AnWj, который присутствует у подавляющего большинства людей – около 99,9%. Эта загадочная особенность оставалась неразгаданной на протяжении полувека, пока, наконец, объединенные усилия исследователей из Великобритании и Израиля не привели к открытию – идентификации новой, ранее неизвестной системы групп крови, названной MAL.
Сложнее, чем считается
Большинству из нас хорошо знакомы лишь две основные системы классификации крови – ABO и резус-фактор (Rh). Однако на самом деле человеческая кровь представляет собой гораздо более сложную систему, включающую множество других групп крови, которые определяются разнообразием белков и углеводов (антигенов), расположенных на поверхности красных кровяных телец – эритроцитов. Эти молекулярные «метки» играют ключевую роль в работе иммунной системы, позволяя ей отличать собственные клетки организма от чужеродных агентов, таких как бактерии и вирусы.
Новая система
Когда в 1972 году у пациентки было зафиксировано отсутствие практически повсеместно распространенного антигена AnWj, врачи оказались в замешательстве, не имея возможности объяснить причину этого редчайшего явления. Лишь спустя десятилетия кропотливых исследований ученым удалось установить, что эта аномалия связана с мутацией в гене MAL, который кодирует белок, играющий важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран, в том числе мембран эритроцитов.
Новая система групп крови, получившая название MAL в честь идентифицированного гена, встречается крайне редко. Ученые выяснили, что у людей с отрицательным AnWj-статусом (то есть отсутствием этого антигена на поверхности эритроцитов) присутствуют мутации в обеих копиях гена MAL. Однако, что оказалось еще более необычным, у трех из изученных пациентов отсутствие антигена AnWj не было связано с генетическими мутациями в гене MAL, а являлось следствием других, пока не до конца изученных нарушений. Это открытие указывает на возможность существования скрытых заболеваний или механизмов, влияющих на экспрессию этого важного белка.
Новые возможности
Как поясняют специалисты, теперь, когда генетическая основа редкой аномалии установлена, врачи смогут с большей точностью определять причину отсутствия антигена AnWj у конкретного пациента – является ли это наследственной особенностью или приобретенным состоянием, вызванным другими факторами. Эта информация имеет первостепенное значение, особенно в контексте переливания крови. Несовместимость по редким группам крови может привести к тяжелейшим, угрожающим жизни гемолитическим реакциям, когда иммунная система реципиента атакует перелитые эритроциты. Зная генетический профиль пациента, врачи смогут подбирать наиболее совместимую донорскую кровь, значительно снижая риски при трансфузиях.
Источник:
© Русская Семерка
