Каждый родитель с трепетом ждёт появления ребёнка и невольно ищет в его чертах свои собственные. Но порой новорождённый выглядит так, будто пришёл из другой семьи: иной цвет глаз, неожиданная форма лица, совсем другой оттенок кожи. И это при том, что ребёнок — родной, биологический, без всяких сомнений. Генетики давно объяснили такие сюрпризы: наследственность — не простое копирование, а сложная лотерея, где гены перемешиваются, прячутся и проявляются непредсказуемо.
Рецессивные гены: скрытые сюрпризы от предков
Самый классический случай — проявление рецессивных аллелей. Родители могут быть носителями «спящего» гена, который не проявляется у них самих, но внезапно оживает у ребёнка. Для этого оба родителя должны передать рецессивный вариант.
Примеры хорошо известны из учебников генетики. Голубые глаза — рецессивный признак по сравнению с карими. Если оба родителя имеют карие глаза, но несут рецессивный ген голубых (что распространено в европейских популяциях), ребёнок может родиться голубоглазым. То же с волосами: тёмные доминируют над светлыми, но два носителя рецессивного блонда могут получить светловолосого малыша. По данным Университета Юты (Learn Genetics), такие черты, как отсутствие веснушек, прямые волосы вместо курчавых или светлая кожа, часто проявляются именно так.
Исследования в журнале Genetics подтверждают: рецессивные аллели могут скрываться поколениями и внезапно заявить о себе. Ребёнок в таком случае похож не на родителей, а на бабушек-дедушек или более далёких предков.
Полигенные признаки: когда всё решает сумма
Большинство черт внешности — не дело одного-двух генов, а сложная мозаика из десятков и сотен. Такие полигенные признаки включают рост, цвет кожи, форму лица, носа, даже разрез глаз. Здесь действует аддитивный эффект: чем больше «активных» аллелей, тем сильнее проявление.
Цвет кожи определяется как минимум шестью основными генами, плюс модификаторами. Родители со средним оттенком кожи могут родить и очень светлого, и довольно тёмного ребёнка — в зависимости от того, какая комбинация достанется. То же с ростом: исследования близнецов, проведённые в Университете Хельсинки и опубликованные в Nature Genetics, показывают, что рост на 60–80% генетический, но вариации внутри семьи огромны из-за полигенности.
Лицо в целом — один из самых сложных полигенных фенотипов. Работы по геномике лица из Питтсбургского университета (PMC) выявили сотни локусов, влияющих на форму черепа, скул, губ. Ребёнок собирает уникальный «коктейль», и результат часто не среднее арифметическое родителей, а нечто третье.
Рекомбинация: генетическая лотерея
Даже братья и сёстры из одной семьи получают разные наборы генов из-за рекомбинации — перемешивания хромосом во время образования половых клеток. Каждый ребёнок наследует уникальную половину генома от матери и от отца.
National Geographic в статье о ДНК-тестах сиблингов отмечает: даже однояйцевые близнецы могут иметь небольшие различия из-за постзиготных мутаций, а обычные братья-сестры делят в среднем лишь 50% вариабельных участков. Поэтому один ребёнок может унаследовать все «доминантные» черты отца, другой — рецессивные от материнской линии. Результат: дети в одной семье выглядят как из разных.
Эпигенетика и влияние среды
Гены — это только blueprint, а проявляются они под влиянием эпигенетических меток и окружающей среды. Эпигенетика регулирует, какие гены «включатся», а какие останутся молчаливыми.
По данным Центра развития ребёнка Гарвардского университета и публикациям в Nature Reviews Genetics, питание матери во время беременности, стресс, токсины влияют на метилирование ДНК плода. Это может изменить экспрессию генов роста, веса, даже предрасположенности к определённому телосложению. Родители с одинаковыми генами могут передать разные эпигенетические настройки — и ребёнок получится иным.
Исследования на животных и людях (Tufts University) показывают: опыты отца — курение, диета, стресс — оставляют эпигенетические следы в сперматозоидах, влияя на метаболизм и внешние черты потомства. Окружающая среда после рождения усиливает эффект: питание, солнце, спорт меняют фенотип даже при идентичных генах.
Редкие случаи: новые мутации
Иногда различия вызывает de novo мутация — новая ошибка в ДНК, возникшая у ребёнка и отсутствовавшая у родителей. Такие мутации редки (около 50–100 на человека), но могут радикально изменить внешность.
По данным Cell и Trends in Genetics, большинство новых мутаций нейтральны, но некоторые влияют на черты лица, рост или пигментацию. В тяжёлых случаях — синдромы вроде прогерии, когда ребёнок выглядит старше возраста. Исследования Deciphering Developmental Disorders выявили тысячи таких мутаций, вызывающих уникальные фенотипы.
Уроки из исследований близнецов
Лучшее доказательство — близнецовые исследования. Однояйцевые близнецы имеют идентичный геном, но с возрастом различаются из-за среды и эпигенетики. По данным Университета Юты и публикациям в Nature, различия в весе, росте, даже чертах лица нарастают со временем.
Двуяйцевые близнецы, делящие 50% генов, похожи меньше. Мета-анализы в Psychological Science показывают: генетика объясняет 40–60% вариаций внешности, остальное — среда и случай.
