Врачи переписали ДНК младенца и спасли его от неизлечимой болезни 

Недавно американскими учеными из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые была успешно применена индивидуальная генная терапия для лечения младенца с редким и смертельным заболеванием — дефицитом CPS1. Эта патология, встречающаяся всего в одном случае на 1,3 миллиона новорожденных, приводит к тому, что печень не может перерабатывать токсичный аммиак в мочевину. Без своевременного вмешательства половина таких детей не доживает до одного года.  

Традиционные методы лечения

Дефицит CPS1 является тяжелым наследственным заболеванием, которое требует немедленного медицинского вмешательства. Традиционные методы, например, пересадка печени, часто оказываются неэффективными, поскольку к моменту операции у детей уже могут развиться необратимые повреждения органов. Поэтому многие специалисты уже долгое время работают над созданием более современных и эффективных методик лечения. 

Инновационная терапия

Команда медиков, работавшая с пациентом, обозначенным как KJ, всего за полгода разработала новый вид терапии на основе технологии редактирования генных оснований. Этот метод позволяет «исправлять» ДНК, изменяя отдельные «буквы» генетического кода. Лекарство было доставлено в печень малыша с использованием жировых наночастиц, что обеспечило целенаправленное и эффективное воздействие на пораженные клетки. С февраля по апрель 2024 года KJ получил три дозы инновационного препарата. Врачи отмечают, что после терапии удалось значительно увеличить количество белка в рационе ребенка, а также сократить прием препаратов, выводящих азот, что является важным показателем успешности лечения.  

Долгосрочные перспективы

Хотя результаты на данный момент выглядят обнадеживающе, долгосрочные эффекты и безопасность новой терапии требуют дальнейшего изучения. Ученые подчеркивают, что для подтверждения эффективности и безопасности подхода потребуются десятки лет наблюдений. Тем не менее, первые результаты дают надежду на то, что индивидуальная генная терапия может стать новым стандартом в лечении подобных заболеваний.