Синдром Элерса-Данло (СЭД) не является «русской болезнью» в том смысле, в каком, скажем, серповидноклеточная анемия ассоциируется с определёнными популяциями. Это генетически гетерогенная группа наследственных нарушений соединительной ткани, и международная классификация 2017 года выделяет 13 различных типов, каждый со своей молекулярной основой . В мире СЭД встречается с частотой примерно 1 на 5000 человек, а классический тип — около 1 на 20 000 . Никаких данных о том, что русские болеют им чаще других народов, в авторитетной литературе нет. И всё же определённая связь с Россией у этой истории есть — но не генетическая, а институциональная. Речь о том, как в стране с одной из самых сильных школ медицинской генетики болезнь десятилетиями оставалась невидимой для практикующих врачей, а пациенты — подозреваемыми в ипохондрии.
Что известно о распространённости в России
Данные по России фрагментарны, и это само по себе показательно. Исследование, проведённое в Республике Башкортостан, выявило 133 зарегистрированных пациента с СЭД, что составило распространённость 3,362 случая на 100 тысяч населения . Авторы работы прямо указывают: данные о распространённости «фрагментарны из-за гетерогенной клинической картины и низкой доступности молекулярной диагностики как в мире, так и в России» . В другом источнике приводятся ещё более тревожные цифры: распространённость СЭД в отдельных регионах России доходит до 1 на 1719 взрослого населения . Это уже не «редкая болезнь» в бытовом смысле — это состояние, которое просто плохо выявляют.
Показательна и история с одним из типов СЭД — кифосколиотическим. В 2019 году Медико-генетический научный центр сообщил: в России выявлено 20 пациентов с этим типом, что составило половину мирового количества известных случаев . Мутация в гене FKBP14, вызывающая этот тип, была описана только в 2012 году. То есть речь не о том, что русские генетически предрасположены к этой форме. Речь о том, что российские генетики одними из первых научились её диагностировать и начали целенаправленно искать — и нашли больше, чем кто-либо другой, просто потому, что искали.
Почему болезнь «невидима» для врачей
Ключевая проблема, с которой сталкиваются пациенты с СЭД в России, — это не отсутствие лечения (лекарства от СЭД не существует нигде в мире), а отсутствие узнавания. Врач-генетик Виктория Румянцева в интервью для профильного издания формулирует это без обиняков: «Большинство врачей говорят "да они ипохондрики, придумывают себе болячки", и это неверие пациентов тоже убивает» . Она же отмечает, что программа в медицинских вузах построена так, что выпускники не разбираются в наследственных заболеваниях на современном уровне, а невролог или другой специалист может просто не отправить пациента к генетику — «ведь вылечить человека невозможно» .
Логика здесь порочная, но распространённая. Если болезни нет лечения, зачем её искать? Ответ, который дают генетики, звучит просто: затем, что есть страдания, которые можно облегчить, и есть опасные состояния, которые можно предотвратить. При сосудистом типе СЭД происходит расширение аорты, которое может привести к мгновенной смерти. Человек, живущий с этим типом и не знающий о нём, подвергает себя смертельному риску . При других типах — вывихи, хроническая боль, проблемы с зубами и зрением. Всё это можно контролировать, если знать, с чем имеешь дело.
Что значит быть «невидимой зеброй»
В международном сообществе пациентов с редкими болезнями есть поговорка: «Если слышишь стук копыт, думай о лошадях, а не о зебрах». Зебры — это редкие диагнозы. Российские пациенты с СЭД взяли это слово для самоназвания: телеграм-канал Татьяны Беспаловой называется «Невидимые Зебры. Синдром Элерса-Данло» . Невидимые — потому что внешне человек с СЭД часто выглядит здоровым. Его суставы гнутся не туда, кожа растягивается слишком сильно, боль не проходит годами, но анализы «в норме», и врач разводит руками.
Татьяна узнала о своём диагнозе в 29 лет, через четыре года после беременности, когда муж случайно наткнулся на видео о СЭД. Чтобы подтвердить тип синдрома, ей пришлось взять кредит на 100 тысяч рублей для генетического теста . Диагноз передался и её дочерям-близнецам, у которых уже начались проблемы с сердцем. Эта история типична: пациенты годами ходят по специалистам, получают диагнозы «вегетососудистая дистония», «остеохондроз», «тревожное расстройство», пока кто-то случайно не произнесёт название болезни.
Что меняется
Сдвиги есть, но медленные. В Башкортостане начали формировать регистр пациентов и исследовать спектр мутаций в генах коллагена V типа у пациентов с СЭД . В 2021 году в рецензируемом журнале вышла работа, описавшая пять случаев кифосколиотического типа СЭД 2, вызванного мутациями в FKBP14 — это результат целенаправленной диагностики, а не случайной находки . Существуют федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению СЭД у детей, утверждённые в 2015–2016 годах . Но, как отмечают пациентские организации, «в России до сих пор нет чётких клинических рекомендаций», которые были бы имплементированы в повседневную практику, а международная классификация 2017 года «нигде не закреплена» .
Проблема не в том, что российская медицина не знает о СЭД. Проблема в том, что знание не доходит до поликлиники. Генетики в Москве и Уфе могут диагностировать редкие типы, но участковый терапевт в районной больнице, к которому приходит пациент с жалобами на боль во всём теле, скорее всего, не заподозрит СЭД. А без направления к генетику диагноз не будет поставлен.
Что остаётся
Если вернуться к формулировке «редкая наследственная болезнь русских», ответ будет двойственным. С биологической точки зрения СЭД не имеет национальности. Он распространён по всему миру, и его частота в России, судя по доступным данным, сопоставима с общемировой. С институциональной точки зрения в России сложилась ситуация, при которой болезнь остаётся недодиагностированной, а пациенты — невидимыми для системы здравоохранения. И в этом смысле «русскость» этой истории не в генах, а в том, как устроена медицинская помощь: с сильными генетическими центрами в столицах и с практикующими врачами, которые не имеют времени и подготовки, чтобы заподозрить редкий синдром за букетом «обычных» жалоб.
Самое честное, что можно сказать: СЭД — не «болезнь русских». Это болезнь, которую в России долго не замечали. И то, что сейчас о ней говорят больше, — заслуга не государства, а пациентов, которые создают телеграм-каналы, собирают «учебники» в сети и заставляют систему если не лечить, то хотя бы признавать их существование.
