Шестилетняя Хлоя Гарсия из США борется с редким генетическим заболеванием — метахроматической лейкодистрофией. Это состояние, которое врачи прозвали «старением в обратном порядке», вызывает постепенную деградацию функций организма, имитируя процесс старения.
Рожденная старой
Метахроматическая лейкодистрофия вызвана дефицитом фермента арилсульфатазы А, который играет важную роль в защите нервных клеток, что приводит к прогрессирующему ухудшению неврологических функций. Фактически девочка уже родилась старушкой, но некоторое время ее организм мог бороться с этим заболеванием. Резкое ухудшение состояния Хлои произошло, когда ей исполнилось 6 лет.
Не по дням, а по часам
Сейчас у девочки проявилось множество симптомов, которые обычно проявляются у пожилых людей. Она передвигается с помощью ходунков, носит очки с сильными линзами и постоянно страдает от головных болей. Со временем ее состояние будет ухудшаться, и она постепенно утратит способность ходить, говорить, видеть и самостоятельно питаться. Причем, как объясняют врачи, старение буквально будет идти не по дням, а по часам.
Вылечить пока нельзя
К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства от метахроматической лейкодистрофии. Восстановительная и поддерживающая терапия, возможная в США, может стоить более 4 миллионов долларов, что делает ее недоступной для многих семей. Недавно был одобрен лекарственный препарат для генной терапии лейкодистрофии, но его эффективность у многих вызывает сомнения. Да и стоимость его, скорее всего, будет немалой.